Pik3CA

 Ca fait des années maintenant que je voulais parler de la BD biographique sur Joseph Merrick, réalisée par Denis Van P, éditée aux éditions Sandawe.

En effet, je dois énormément à cet album, et par extension à Denis Van P, car il m'aura permis de commencer à pouvoir m'auto-diagnostiquer (et du coup de pouvoir être officiellement diagnostiquée officiellement et enfin correctement suivie et aidée médicalement parlant...assez tard dans ma vie...(je ne reviendrai pas ici pour la énième fois sur ce que je pense des médecins auxquels j'ai eu à faire et qui ont joué aux apprentis sorciers et/ou qui m'ont prise pour une conne pendant des années...(alors que j'avais RAISON !!! Hahaha !!) ^^' )

On est donc sur un album qui parle de Joseph Merrick, probablement plus connu sous le nom d'Elephant Man, qui avait une forme grave et dégénérescente du Syndrome de Cloves /Syndrome de Klippel Trenaunay...regroupés désormais, si j'ai bien compris, sous l'appelation "mutation du gène PIK3CA".

La recherche médicale a fait un bond totalement incroyable dans la prise en charge des symptômes, et la résorbation des malformations entrainées par cette mutation, avec un traitement actuellement à l'essai.

Pour ma part, (et ça raconte sa vie sur internet), ayant une forme "light", voir très light de cette mutation, j'attend depuis un certain temps pour accèder au programme test du traitement, mais quoi qu'il en soit, savoir d'où vient le problème et être désormais entourée de plusieurs professionnels compétents (qui ne me prennent pas de haut quand j'explique ce que j'ai, et même qui me font une liste en mode "c'est pas cool mais : c'est normal, c'est normal, ça aussi c'est normal"), ça a réellement changé ma vie dans le bon sens.

Pour ma part ce syndrome touche le côté gauche de mon corps, plus ou moins du nombril, jusqu'aux orteils, légèrement le côté droit du bassin jusqu'au pied, et, on supute, aussi mes bras.

...en attendant ça me fait toujours marrer de prendre Pikachu comme moyen mémo-technique pour me rappeler du terme "Pik 3 C A".

* Un immense merci à Denis Van P, si il tombe un jour sur ce post. :)

** Si vous voulez que je vous donne plus d'infos sur les syndrome de KT, de Cloves, ou sur la mutation PIK3CA, sur les symptômes (outres les déformations visibles, parce qu'on est sur une gentille petite floppée de problèmes qui ne se voient pas) et sur les professionnels qui peuvent poser un diagnostic et suivre les personnes atteintes, n'hésitez pas à me contacter.

Bisous-gazou !

Lelex